“基因检测 真能“剧透”人生？”

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随着技术的进步和价格的大幅下降，基因检测已从生物医学实验室走向临床，接近普通大众生活。 在“基因检测可以预测疾病”“基因检测可以发现孩子的才能”等“口碑”下，许多机构提供相关服务。 基因检测的价值如何？ 关于新兴技术，我们如何才能更好地利用和更有效地监管？ 本报记者展开调查。

能治好百病吗？

虽然可以正确发现和诊断遗传病，但并不适用于所有疾病

住在山东天桥区的李先生最近做了孕期基因检测。 “我是一名高龄孕妇，害怕宝宝不健康，严格按照医生的要求进行产检。 ’李先生称，怀孕20周，医生通过b超发现孩子发育不正常，经无创外周血基因筛查，胎儿21号染色体异常，患唐氏病的风险较高，随后经羊水穿刺确诊，李先生忍痛终止妊娠。

“产前检查可以应用基因检测胎儿是否携带出生后引起严重疾病的突变基因，如果有，父母可以终止妊娠，实现优生优育。 ”。 北京医学院基础学院教授张宏冰告诉记者，临床上，基因检测就是检测基因序列，对照健康人的参数，看看这些序列是否有变化。 如果有变化，找出引起疾病的变异基因，评价受试者是否有病，例如是否有点遗传病。

“基因检测确实具有很高的医学价值”北京吉因加科技有限企业总裁杨玲认为，多种遗传病的致病基因非常确定，通过基因检测，可以准确发现遗传病，确诊。 患者确诊后，可以接受比较针对性的治疗，在控制疾病的同时，减少盲人医生带来的痛苦。

那么，基因检测能检测出所有的疾病吗？

“基因检测如此不‘神’”张宏冰说，基因变异不一定会生病，有些基因变异只说明个体性状不同，比如两个个体的面孔不同。 医学上，大部分疾病与遗传无关，是外界条件和患者后天身体变化造成的。 以乳腺癌为例，只有5%的患者有家族史。

杨玲认为，基因检测是否比较有效，必须从具体疾病及其科学证据、数据积累来评价。 常规的高血压、糖尿病、心脏病等杂合性疾病与基因关系不大，基因检测不容易预测和确诊疾病。

目前，主流的临床基因检测机构不是进行什么虚无缥缈的相关检测，而是进行引起疾病的基因变异检测。 评价基因变异是否引起疾病，需要基因检查的分解者具有很高的评价水平、医学知识、临床经验等。

能测量才能吗？

“天赋基因”检测不靠谱，坑被绑架，炒作概念被怀疑。

“我听说现在的基因检测技术可以检测孩子的才能。 我想早点发现儿子的才能，进行对比性的培养。” 住在北京朝阳区的杨先生最近花了5000元以上对2岁的儿子进行了“天赋基因”的检查。 杨先生表示，从某EC平台下单付款，两天后领取检测机构的采样工具，按照证书给儿子采集口腔细胞，送到检测机构后，不到20天就收到了精美的检测报告。

“检测报告有50页以上的厚度，其中有大量的数据表和英语语句，很多复印件都不擅长。 ’杨先生说，报告包括艺术特长、智商、体育特长、性格倾向等，各项检查后都注明了饮食建议、未来职业的快速发展方向等。

据记者调查，几个EC平台有销售“天赋基因”的检测业务，一个价格在2000元多到60000元多。 其中，60000多项基因检测工作宣布由国外机构检测，不仅可以检测孩子的健康，如体型发育、疾病风险等，还可以检测孩子的天赋，如运动潜能、艺术天赋、学习能力等。 操作简单，到货后用检测工具采样，送回检测机构，一会儿就能收到检测报告。

基因检测真的能“计算”孩子的才能吗？

“从目前的科技水平来看，“天赋基因”检测不靠谱，坑被绑架，炒作概念被怀疑，而且收钱非常贵。 ”张宏冰告诉记者，“天赋基因”的检测基于基因的相关分解，但相关分解只显示出非常轻微的可能性。 检测机构将其扩大化，将似是而非变为事实，变为音乐基因、美术基因等各种“天赋基因”。

事实上，人类的才能具体由那些基因决定，如何决定，以目前的科学技术水平无法得到正确的解答。 相关专家解释说，例如，智商与基因关系密切，但智商由千万基因综合决定，从基因测序的角度来看，检测某人的智商才能并不太容易。 相反，某些基因突变导致的智商低完全可以检测出唐氏病、结节性硬化症等，但这是基因检测在医学上的应用。

怎么会更有秩序？

扶持保护，合理监管，呼唤统一标准

随着科学的进步，基因检测已成为临床上重要的疾病诊断手段。 从最初体类全基因测序研究的消费30亿美元到现在只需要几千万人民币就可以实现，基因检测的价格大幅下降，普通的检测机构也可以完成，所以产生了投机者，炒作基因检测的概念赚钱。

“现在在基因检测领域，大部分公司都在认真进行基因检测项目，但也有不规范、严格的公司。 ”。 杨玲认为，基因检测是一个新领域，技术门槛高，监管还很落后。 基因检测在临床上的应用，应当按照医疗器械、诊断试剂进行监督管理，对实验室、检测人员和试剂必须有严格的准入标准。

“一些EC平台公开销售‘天赋基因’检测服务，这说明其自身在管理上存在漏洞。 ”。 杨玲表示，合法基因检测需要4种资质:企业从事基因检测的医疗资质、员工资质、项目资质、使用的试剂资质。 “天赋基因”检测服务没有项目资质，不得出现在市场上。 在美国，这样的基因检测只停留在实验室的研究阶段，禁止进入市场。

“政府在基因检测领域支持保护和合理监管。 ”。 张宏冰认为，基因检测在非临床新行业的应用还处于实验室研究和数据积累阶段，如果对它们监管过于严格、限制过多，可能阻碍技术的快速发展。 遗传病、肿瘤、产前检查等可靠行业的基因检测必须大力支持，打着衡量才能、了解生死等毫无科学根据的基因检测旗号牟利的行为必须严厉遏制。

基因是生命的基本因子。 随着生命科学和计算机技术的飞速发展，基因检测在临床上的应用越来越多，其质量和可靠性越来越高。 业内专家表示，目前我国缺乏基因检测企业的技术标准和市场准入标准，各机构相关技术手段差异较大，水平参差不齐，必须建立统一标准，如技术标准、试剂标准、收款标准等，促进领域安全、有序、信任的快速发展

■记者手记

新技术应用必须创新监管

近年来，基因检测、网络医疗等医学行业新技术不断应用，使人们享受到技术进步带来的健康福利。 新技术之所以“新”，是因为它刚出现，还有不成熟的地方，很多人不知道。 市场上的投机者之一容易打着新技术的旗号，利用新闻不对称引发诈骗，很多人容易上当受骗，轻则亏钱，重则影响健康。

新的技术应用需要相关部门创新监管。 不能放任不管，不能让市场野蛮生长，也不能死，不能抑制新技术迅速发展的原动力。 必须及时判断新技术的应用，区分它们是明确的成果，它们还处于测试和研究阶段。 针对前者，应制定相关标准，稳步、健康快速发展。 比较测试和研究阶段的前沿应用，必须规范其操作，严格禁止入市以维护健康有序的市场环境。