“10万例新生儿出生缺陷筛查项目在沈启动”

提取脚后跟血和静脉血检测基因序列，可以筛查新生儿是否存在出生缺陷。 11月4日，10万例新生儿出生缺陷筛查项目在和平区启动，与之配套的软硬件仓库——中国北方基因库正式挂牌。 三年后，这项基于大量临床检测的研究成果将搭乘“东网”快车，建立中国独有的新生儿精确医学数据库。

据该项目负责人、中国基因组学创始人于军博士介绍，目前中国新生儿出生缺陷率为11%-14%，呈上升趋势。 该项目10万例可包括147种常见病和6000种遗传病的筛查，如有早期发现可实现早期辅助治疗。 该项目位于沈阳市和平区，与东北地区唯一的超计算中心东网科技共同启动，与中科院北京基因组研究所、各大学及三甲医院共同建设。

该计划筛选辽宁省新生儿遗传病，建立新生儿遗传病表型和基因组数据库，建立新生儿遗传病精准医学知识库，制定新生儿遗传病检测和诊断标准，并作为“全国新生儿遗传病筛查”的重要组成部分，降低中国新生儿遗传病死亡率 值得一提的是，对于贫困家庭的检测筛查费用，沈阳慈善机构总是支持捐赠。

新生儿遗传病筛查的开展，一方面是对已知疾病实现早期诊断、早期发现和早期治疗，不会对新生儿组织器官造成不可逆的损伤，能比较有效地降低新生儿遗传病死亡率。 另一方面，大规模新生儿遗传病筛查有助于进一步促进新生儿遗传病研究、发现新的新生儿罕见病、开发新生儿出生缺陷早期诊断产品、建立新生儿出生缺陷干预方法等。 并且在筛查计划完成后，科研团队据此建立了完整的新生儿遗传病表型和基因组数据库，建立了新生儿遗传病精确医学知识库，制定了新生儿遗传病检测和诊断标准，新生儿遗传病检测实验室、新生儿遗传病咨询和科普系统。